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治疗费用大幅下降!“庞贝病”女子在中山用上了救命药
发布时间:2022-07-27 来源:中山日报

“经过观察治疗,目前患者无身体不适,症状得到缓解,今天下午就可以出院了。”7月27日,患罕见病——“庞贝病”患者小吉(化名)出院了。据了解,这是中山市对“庞贝病”患者进行的首次酶替代治疗,实现了对“庞贝病”这一罕见病治疗零的突破。


▲8年来,无创呼吸机早已成为小吉不可或缺的生存工具。

女子8年前患上罕见病,“天价药”成治疗拦路虎

今年34岁的小吉坐在病床边,体重只有54斤,身高147厘米,纤细的胳膊和腿看起来和七八岁的孩子差不多。

8年前,26岁的小吉在一家建筑公司做建筑设计工作,有一次她因咳嗽、气促症状入住市人民医院呼吸内科,当时病情危重。华南著名神经病学专家、中山大学附属第一医院张成教授参与市人民医院多学科联合会诊,随后对小吉进行肌肉活检、酶学检查、基因检测后,明确诊断为“庞贝病”,后期经省内多家医院联合治疗,病情趋于平稳。

“刚开始患病时可以上楼梯,最近上楼梯感到吃力,走路100多米就开始喘,有时坐着不动也有点喘,肌肉开始萎缩,8年前体重70多斤,现在体重只有54斤。”小吉告诉记者,疾病严重影响了她的生活质量,她没办法出行,只能待在家里。睡眠时气促,不得不戴呼吸机入睡。8年来,无创呼吸机早已成为她不可或缺的生存工具。

酶替代治疗(ERT)是“庞贝病”目前唯一的特异性有效治疗方式。注射用阿糖苷酶α是全球首个也是至今唯一针对“庞贝病”病因的有效酶替代治疗药物,但其费用昂贵,每年高达130万元。从8年前被确诊为“庞贝病”至今,面对高昂的治疗药费,小吉和妈妈一筹莫展,只能放弃治疗,病情也日益严重。

从130万元到自费9万多元,患者用上了救命药

市人民医院神经内科卢奎博士一直对小吉的病情进行跟踪管理,他表示:“小吉现在的病情比较严重,如果不能及时进行酶替代治疗,病情发展速度会加快、加重,后期行动不便要坐轮椅,白天也要戴呼吸机生活。”

2022年,中山市政府医保唯一指定普惠型商业健康保险“博爱康”正式上线,加上第三方慈善机构大力支持,酶替代治疗医药费用大幅下降。了解到相关消息的小吉一家决定进行酶替代治疗。7月25日,小吉携带呼吸机住进了市人民医院神经内科病房。

7月26日下午2时许,根据小吉的体重换算后,该院神经内科医护团队为患者静脉输注了阿糖苷酶α,输注过程中全程避光,持续3个多小时,输注过程及后续监护过程中患者无不适症状。

7月26日恰巧是小吉的生日,妈妈说,“酶替代治疗”是送给小吉最好的生日礼物。据了解,广东省目前共确诊27例“庞贝病”患者,目前中山及周边城市“庞贝病”登记在册的患者仅有小吉1人。

卢奎表示,以后小吉每半个月需要进行一次酶替代治疗,一年大概130万元医药费用,“博爱康”报销60%以上,医药公司和慈善机构报销33%,个人只需自费7%,按小吉的治疗次数,一年自费约在9.1万元。

“非常感谢国家的政策和医院的关爱,感谢医护人员的精心治疗,以后我在‘家门口’的医院就可以治病了。”目前小吉还在经营着一家淘宝设计店,她憧憬着能定期进行酶替代治疗,以便更好地投入到工作中,回报家庭和社会。

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