3月16日9时许，市人民医院神经内科，45岁的杏子（化名）被医生缓缓推入病房，她将住院接受第二次“诺西那生钠”注射治疗，她也是我市首例接受该药物治疗的患者。

确诊后一度陷入绝望

杏子是土生土长的中山人，一岁多时家人发现她走路异常，经常跌倒，症状进行性加重，当时家人以为是腰骨有问题，长大一点就好了。

上学后杏子走路缓慢，呈鸭步，家人也曾带她去看过医生，当时没有基因检测，因此一直没查出是什么病。

2005年，28岁的杏子在广州的一家大医院经基因检测确诊为罕见的脊髓性肌萎缩症（SMA），这种病主要表现为进行性加重的四肢近端肌肉萎缩、肌力下降，是婴儿期最常见的致死性遗传病，很多患者最终死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐渐丧失活动能力，最终需要在轮椅上度过，小部分为成年起病。

全家人都去医院做了基因检测，父母都是该病的基因携带者，三个哥哥中有一个哥哥也是基因携带者。“得知自己患上罕见病，并且当时无药可治，我一度陷入绝望。”杏子说。

终于等到“天价药”入医保

由于没有有效的药物治疗，为了缓解病情，小时候家人常带杏子去医院做针灸、按摩等康复治疗，长期服用中药，但效果不明显。

除了走路缓慢，杏子和其他孩子差别不大，她顺利读完了高中，后来开了一个网店，进货、批发都是她一个人搞定，生意还不错。

近几年来，杏子经常感觉浑身酸、累、无力，这是一种进行性疾病，一段时间是停滞期，然后一段时间发展比较快，以前她还能行走，能工作。近几年随着症状加重，杏子不能走路了，出行要靠轮椅，也无法工作，做完一样家务就要停下来休息一会儿。

让杏子高兴的是，2016年“诺西那生钠”注射液在美国获批上市，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，也是目前治疗这种疾病的有效药物，但该药治疗费用昂贵，2019年正式在中国上市，在国内该药定价为每针70万元，首年需要注射6次，第二年注射3次，需要终身注射。这样高昂的价格让很多患者望而却步。

据相关统计，我国SMA患者规模约为25000人，每年新发患者为850人左右。2021年，“诺西那生钠”等7种罕见病药品被正式纳入国家医保药品目录，“诺西那生纳”每针的价格降至3.3万元。“得知这个消息后我和病友们都欣喜若狂。”杏子说。

“中山的SMA患者不多，杏子是我们科收治的第一个SMA患者。”市人民医院神经内科主任吴文军说。杏子和病友组建了一个微信群，在这个群里有15个SMA患者。“诺西那生钠”进入医保，为他们带来了希望。

希望有更多病友能用上这种药

今年1月27日，杏子试着联系吴文军。经过联系沟通后，吴文军让她在家等通知。

2月11日，杏子接到医院的电话，告诉她很快可以用上这个药。3月3日，杏子第一次住进病房接受“诺西那生钠”注射。“注射过程很顺利，打完针的第二天就感觉全身轻松很多，可以坐比较久，效果很明显。”杏子把她打完针的感受发在病友群里，病友们都深受鼓舞，大家都希望能尽快入院接受治疗。

今天上午，在市人民医院神经内科病房里，护工把杏子从轮椅抱上病床，一位医生固定体位，另一位医生开始给杏子作注射前的准备，在腰椎位置消毒、铺上孔巾，局麻、腰椎穿刺、抽5毫升脑积液，然后鞘内注射“诺西那生钠”药物，“整个过程都不疼，只有一点胀。”杏子说，打完针平躺6小时后就可出院。

“中山的医保可以报销90%，打一针自费3000多元，以后一年打3支，就在1万元左右，大大减轻了家庭的经济负担。”杏子说，国家对罕见病群体药物保障的高度重视，让他们有了重生的希望。现在有两个病友入院了，希望他们能顺利完成注射治疗。

“希望通过治疗，有一天我能摆脱轮椅，重新工作，生活自理，这样已经很好了。”杏子说。

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◆文+/记者 周映夏 通讯员 唐柳青
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