10月10日，AI赋能肺癌精准诊疗高峰论坛暨国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗规范化项目启动会在广州举行。会上发布了可“看图识基因”的病理基因大模型DeepGEM2.0，同时启动了由全国50家医疗机构共同参与的多中心科研项目，该大模型正式迈向大规模临床应用验证阶段。

精准找到肺癌致病基因

肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤，基因检测指导下的靶向治疗是关键。

但基因检测长期面临价格高、耗时长、普及难的痛点。“传统基因检测单次检测费用普遍在6000元至2万元之间，需等待7—14天，且除头部三甲医院外，基层医疗机构不具备检测条件。”广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华说，医学领域需要一种更快、更便宜、更好落地的基因检测模式。

2025年，广州医科大学附属第一医院（下称“广医一院”）联合腾讯生命科学实验室、金域医学共同发布了病理基因多模态大模型DeepGEM，可以“看图识基因”。

梁文华解释，这个大模型最重要的是完成预筛选，筛选出那个最可能“叛变”的基因，再做进一步的基因检测。这就像，原本基因检测需要从一堆基因里找到一个破坏分子，而现在是在检测之前就用大模型找到了最可疑的那一个，再进行验证。

“绝大部分肺癌患者只有一个基因突变。”梁文华说，通过大模型筛选锁定一个基因再去检测，通常几百块就能完成，可极大减少患者的检测费用。

“科研要做到‘顶天立地为人民’。”会上，中国工程院院士钟南山指出，“顶天”是做创新科研，“立地”是让老百姓用得起前沿技术。他说，希望该大模型从样品变成产品，把先进的技术送到基层，真正做到“强基降本”，惠及更多人。

一年来，DeepGEM依托金域医学来自全国31个省份近8000张数字病理切片的数据迭代优化后，正式升级为2.0版本。金域医学人工智能专项负责人刘斯介绍，升级后的大模型可实现当前国内肺癌获批靶向药对应的12个基因全覆盖，预测精确度最高可达90%。

将落地超500家医疗机构

如今，DeepGEM2.0正从“性能验证”阶段迈向“大规模临床应用验证”阶段。

会上提出，接下来DeepGEM2.0将部署在超500家医疗机构。病理医生只需打开数智病理系统的“基因预测”模块，上传扫描后的患者病理切片，即可生成AI预测附录，为后续的精准诊疗提供参考，形成“AI初筛+特定基因靶向验证”的模式。

借助DeepGEM2.0，基层医院可以将肺癌患者初步分类——AI预测特定基因高概率的患者，可就近完成针对性检测，不必长途奔波异地就医；AI预测突变低概率的患者，可优先考虑非靶向治疗或者补充大Panel（检测数量较多的基因检测套餐）筛选，减少盲目的全面扫描。

同时，梁文华团队发起了DeepGEM2.0多中心前瞻性随机对照研究，纳入近千例经DeepGEM2.0预测为阳性的非小细胞肺癌患者，验证“DeepGEM2.0+简快验证模式”能否通过提高靶向用药比例，从而改善患者生存，为AI辅助病理诊断应用于肺癌精准治疗提供循证依据。

为了更好地推进肺癌的精准诊疗，会上，广医一院国家呼吸医学中心还携手金域医学，以及浙江大学医学院附属第二医院等数十家省部级医疗机构、基层医院，共同成立国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗联盟，打造“国家级平台—省级代表单位—县域单位”三级协同网络，开展标准制定、MDT讨论等工作，推动肺癌精准诊疗规范化落地。

◆编辑：苏帼敏◆二审：江萍◆三审：刘捷